为有用低落诞生缺点发作率，我国将诞生缺点防治事情归入了《“安康中国2030”计划纲领》这一主要计谋计划中科技日报电子版，并接踵公布了《天下诞生缺点综合防治计划》和《诞生缺点防治才能提拔方案（2023―2027年）》等系列文件

　　为有用低落诞生缺点发作率，我国将诞生缺点防治事情归入了《“安康中国2030”计划纲领》这一主要计谋计划中科技日报电子版，并接踵公布了《天下诞生缺点综合防治计划》和《诞生缺点防治才能提拔方案（2023―2027年）》等系列文件。在此根底上，国度卫生安康委员会还结合相干部分，主动鞭策诞生缺点的综合防治事情，且努力于完成防治效劳的均等化，逐渐成立起了一个涵盖婚前、孕期、产后等各个环节的全链条诞生缺点三级防治系统。

　　三级防备则是针对那些影响重生儿安康的天赋性及遗传性疾病，展开专项筛查举动，目标在于赶早发明、实时干涉并促收支生缺点疾病的晚期病愈。赵立见引见，70%的诞生缺点疾病，在孩子刚诞生时没法经由过程肉眼看出较着非常，需求经由过程专业的医疗检测帮助诊断。因而，华大基因推出了面向重生儿及儿童群体的基因检测产物，可检测阐发包罗常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚科技日报电子版、杜氏肌养分不良症（DMD）科技征询期刊、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在内的112种疾病（246个基因相干的254种疾病亚型），为重生儿的安康保证供给强有力的手艺撑持。

　　二级防备聚焦于孕期和产前阶段，旨在经由过程片面的孕产期保健效劳，强化产前筛查、诊断及干涉步伐，有用低落严峻致死致残等诞生缺点的发作率。产前筛查作为防备诞生缺点的主要环节，在手艺层面连续优化开展，现已从传统的生化筛查和超声筛查逐渐扩大至以无创产前基因检测为代表的基因筛查范畴。华大基因CEO赵立见指出，部门遗传性疾病在孕中、孕晚期以致诞生后才会闪现，仅凭通例查抄难以发明，能够招致错过最好干涉机会科技征询期刊。华大基因自立研发的无创产前基因检测产物基于高通量测序手艺，经由过程检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片断，可完成胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病风险的评价。该产物不只进步了检测精度，还能赶早提醒潜伏的诞生缺点风险，为准怙恃供给科学根据，助力其做出明智决议计划或订定针对性的医治计划。

　　诞生缺点是指婴儿在诞生之前便呈现了身材构造、功用或代谢等非常情况，并能够以此激发晚期流产、死胎、婴幼儿灭亡和天赋残疾等成绩。据《中国诞生缺点防治陈述（2012）》预算，我国诞生缺点的整体发作率约莫为5.6%。在医学科技快速开展的明天，基因检测手艺已成为防备诞生缺点的主要手腕。华大基因作为性命科学范畴的前沿企业，连续鞭策检测手艺立异，规划笼盖婚前、孕前、产前、重生儿等阶段的诞生缺点三级防控系统，保护重生安康。

　　承袭“基因科技造福人类”的任务，华大基因努力于完美诞生缺点三级防控系统，连续立异手艺并鞭策研讨功效的使用转化科技日报电子版，优化“五前”（即笼盖婚前、孕前、产前、重生儿和儿童生长阶段）母婴安康办理产物系统，为完成全国无“唐”、全国无“聋”和全国无“贫”等美妙愿景奉献科技力气。

　　一级防备是指在婚前和孕前阶段，采纳安康教诲、婚前医学查抄、孕前优生查抄、补服叶酸效劳等手腕，削减诞生缺点的发作。在这一阶段科技征询期刊，华大基因开辟了针对备孕佳耦的的单基因照顾者筛查项目。该效劳依托其先辈的基因检测手艺，可一次性筛查地中海血虚、脊髓性萎缩症等成百上千种致病性明白的单基因隐性遗传病，从而完成受检者照顾相干致病基因变异风险的评价。若筛查成果显现存在相干疾病的生养风险，备孕佳耦能够经由过程遗传征询，并辅以须要的产前诊断或使用帮助生殖手艺来停止干涉，从而在泉源上防备诞生缺点。